Geneetiline polümorfism on määratletud
Kui monomorfism tähendab, et sellel on ainult üks vorm ja dimorfism tähendab, et seal on ainult kaks vormi, on termin polümorfism geneetikas ja bioloogias väga spetsiifiline termin, mis on seotud eksisteeriva geeni mitmete vormidega.
Termin ei laiene pideva variatsiooniga iseloomulikele joonistele nagu kõrgus (kuigi see võib olla pärilik aspekt).
Selle asemel viitab polümorfism vormidele, mis on katkendlikud (millel on diskreetne variatsioon), bimodaalsed (millel on või on kaks režiimi) või polymodal (mitut režiimi). Näiteks kõrvapulgad on kas kinnitatud või mitte, see on kas / või olukord ja mitte sarnane kõrgus, mis ei ole määratud number või teine.
Algselt kasutati polümorfismi, et kirjeldada nähtavaid geenide vorme, kuid seda mõistet kasutatakse nüüd ka kriogsete režiimide, näiteks veregruppide jaoks, mis vajavad dešifreerimiseks vereanalüüsi. Mõistet kasutatakse mõnikord ka valesti, et kirjeldada selgelt erinevaid geograafilisi võistlusi või variante, kuid polümorfism viitab asjaolule, et ühe geeni mitu vormi peab samaaegselt kasutama sama elupaika (mis välistab geograafilised, rassilised või hooajalised morfid). )
Geneetiline polümorfism viitab kahe või enama geneetiliselt määratud fenotüübi esinemisele teatavas populatsioonis (proportsioonides, mille omadusi kõige haruldasem ei saa säilitada ainult korduva mutatsiooniga). Polümorphism edendab mitmekesisust ja püsib paljude põlvkondade ajal, kuna ükski vorm ei oma loodusliku valiku seisukohast üldist eelist ega ebasoodsat seisukorda.
Polümorfism ja muutus
Mutatsioonid iseenesest ei klassifitseerita polümorfismidena. Polümorfism on DNA järjestuse varieeruvus, mis on populatsioonis tavaline. Mutatsioon on teisest küljest mis tahes muutus DNA järjestusest eemal normaalsest (mis tähendab, et populatsioonis on normaalne alleel ja muteerumine muudab seda normaalset alleeli haruldaseks ja ebanormaalseks variandiks.)
Polümorfismidel on kaks või enam võrdselt aktsepteeritavat alternatiivi ja seda tuleb liigitada polümorfismina, kõige vähem levinud alleelil peab populatsioonis olema sagedus vähemalt 1%. Kui sagedus on sellest väiksem, peetakse alleeli mutatsiooni.
Polümorfism ja ensüümid
Geenijärjestuse uuringud, nagu on tehtud inimese genoomi projekti jaoks, on näidanud, et konkreetse valgu kodeerival geelil võib nukleotiidi tasemel olla mitmeid järjestuse erinevusi.
Need erinevused ei muuda üldist toodet piisavalt suurel määral, et toota erinevat valku, kuid sellel võib olla substraadi spetsiifilisuse ja spetsiifilise aktiivsuse (ensüümide puhul) mõju, seondumise tõhusus (transkriptsioonifaktoreid, membraaniproteiine jne) või muud omadused ja funktsioonid .
Näiteks inimese rütmis on CYP 1A1, üks paljudest maksa tsütokroom P450 ensüümidest, mitmesugused erinevad polümorfismid.
Kuigi ensüümid on põhimõtteliselt samasugused järjestused ja struktuur, võivad selle ensüümi polümorfismid mõjutada inimeste ainevahetust.
Inimestel on CYP 1A1 polümorfismid, kus eksoons 7 asendab isoleutsiini aminohape valiiniga, seostatud suitsetamisega seotud kopsuvähiga. Geneetiliste polümorfismide kasutamine oli üks deCODE geneetika tugevaid külgi, mis keskendusid mitmesuguste haiguste geneetiliste riskifaktorite määratlemisele.
Allikad:
Ford, EB 1975. Ökoloogiline geneetika (4. väljaanne). London: Chapman & Hall
Ford, EB (1940). "Polümorfism ja taksonoomia". Julian Huxley (toim.). Uus süstemaatika . Oxford: Clarendon Pr. lk 493-513. ISBN 1-930723-72-5.
Sheppard, Philip M. 1975. Natural Selection and Heredity (neljas väljaanne) London: Hutchinson.